Skrining Bayi Baru Lahir Identifikasi Penyakit Langka

Spread the love

Skrining Bayi Baru Lahir Identifikasi Penyakit Langka

Skrining bayi baru lahir adalah tes darah sederhana yang membantu mengidentifikasi kondisi langka. Jika kondisi langka ini diidentifikasi lebih awal, pengobatan juga dapat dimulai lebih awal. Tes skrining bayi baru lahir mengambil beberapa tetes darah bayi Anda dengan menusuk tumit bayi Anda. Anda perlu memberikan persetujuan Anda.
Hampir semua bayi memiliki hasil yang normal. Anda akan diberi tahu tentang hasil bayi Anda hanya jika ada masalah.

 

Skrining bayi baru lahir

Skrining bayi baru lahir adalah tes darah sederhana, yang membantu dokter mengidentifikasi kondisi langka namun serius.

Pemeriksaan bayi baru lahir dapat mendeteksi lebih dari 25 kondisi langka yang tidak dapat ditemukan sebelum kelahiran. Itu juga dapat mengambil tanda-tanda sebelum gejala yang jelas muncul. Jika kondisi ini teridentifikasi lebih awal, pengobatan juga dapat dimulai lebih awal. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan dini dapat mencegah atau mengurangi efek dari kondisi ini, beberapa di antaranya mengancam jiwa.

Inilah mengapa Anda akan ditawari pemeriksaan bayi baru lahir dalam 48-72 jam pertama setelah bayi Anda lahir.

  • Skrining bayi baru lahir memberi tahu Anda apakah bayi Anda berisiko tinggi untuk suatu kondisi. Ini tidak memberi tahu Anda apakah bayi Anda benar-benar memiliki kondisi tertentu.
  • Hampir semua bayi baru lahir lahir dengan sehat. Kurang dari 1% hasil skrining bayi baru lahir menunjukkan bahwa bayi berisiko tinggi terkena penyakit.

Kondisi apa yang dicari oleh pemeriksaan bayi baru lahir?

Di Australia, pemeriksaan bayi baru lahir mencakup 25 kondisi. Yang paling umum adalah:

  • hipotiroidisme bawaan (CH)
  • fibrosis kistik (CF)
  • gangguan asam amino seperti fenilketonuria (PKU)
  • gangguan asam organik
  • gangguan metabolisme asam lemak.
BACA  Efek hormonal pada bayi baru lahir

Ada kondisi lain yang hanya diuji di beberapa rumah sakit Australia. Jika orang-orang di komunitas lokal Anda memiliki kondisi ini, rumah sakit Anda kemungkinan besar akan melakukan tes untuk mereka:

  • defisiensi biotinidase
  • hiperplasia adrenal kongenital (CAH)
  • galaktosemia
  • hemoglobinopati.

Anda dapat bertanya kepada perawat atau bidan kesehatan anak dan keluarga Anda tentang kondisi yang ditanggung oleh pemeriksaan bayi baru lahir di rumah sakit atau komunitas Anda.

Ada beberapa kondisi dan gangguan yang tidak tercakup dalam pemeriksaan bayi baru lahir. Beri tahu dokter atau perawat Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan atau kondisi apa pun.

Pemeriksaan skrining bayi baru lahir untuk kelainan dan kondisi langka. Kebanyakan anak dengan gangguan ini berasal dari keluarga yang tidak memiliki riwayat gangguan tersebut sebelumnya.

Skrining bayi baru lahir: apa yang diharapkan

  • Saat skrining bayi baru lahir dilakukan
  • Skrining bayi baru lahir dilakukan 48-72 jam setelah bayi Anda lahir.

Persetujuan untuk skrining bayi baru lahir

  • Dokter atau bidan Anda akan berbicara dengan Anda tentang skrining bayi baru lahir dan meminta izin Anda untuk melakukan tes tersebut. Jika Anda setuju, Anda akan diminta untuk menandatangani formulir atau kartu skrining bayi baru lahir.
  • Jika Anda tidak menyetujui skrining bayi baru lahir, Anda akan diminta untuk menandatangani formulir Penolakan Skrining. Jika bayi Anda sakit pada tahap tertentu, penting untuk memberi tahu perawat kesehatan anak dan keluarga atau dokter umum Anda bahwa bayi Anda tidak menjalani pemeriksaan bayi baru lahir.
  • Anda mungkin juga ditanyai apakah darah dari tes skrining bayi Anda dapat digunakan di masa depan untuk penelitian penyakit masa kanak-kanak seperti cerebral palsy dan beberapa jenis kanker. Ini adalah pilihanmu. Jika Anda merasa tidak nyaman dengan hal ini, Anda bisa mengatakan tidak.
BACA  Kenali Gejala dan Penyebab Gangguan Pernapasan Pada Bayi

Mengambil sampel darah bayi

  • Bidan akan menghangatkan tumit bayi Anda (biasanya menggunakan tangan atau selimut). Bidan akan menusuk tumit bayi Anda dan mengambil beberapa tetes darah pada kertas saring khusus. Kertas saring dikeringkan, kemudian dikirim ke laboratorium tempat darah bayi Anda diuji untuk berbagai kondisi.
  • Jika Anda keluar dari rumah sakit lebih awal, perawat atau bidan kesehatan anak dan keluarga setempat dapat mengambil sampel darah bayi Anda di rumah.
  • Tanggal pemeriksaan bayi baru lahir harus dicatat dalam buku catatan kesehatan dan perkembangan anak bayi Anda.

 

Tips Saat Pemeriksaan

  • Bedong, menyusui atau memberi bayi beberapa tetes kolostrum dapat menenangkan bayi Anda saat sampel darah diambil.
  • Sukrosa oral – sirup manis khusus – dapat meredakan nyeri pada bayi Anda. Anda harus memberikan persetujuan Anda kepada bidan untuk memberikan sukrosa oral kepada bayi Anda.

Hasil skrining bayi baru lahir

  • Hasil biasanya tersedia sekitar dua minggu setelah tes, saat dikirim ke bidan Anda atau pusat kelahiran bayi Anda. Hampir semua bayi memiliki hasil yang normal. Biasanya Anda akan diberi tahu tentang hasil tes bayi Anda hanya jika ada masalah.
  • Jika hasil bayi Anda tidak normal, Anda akan segera dihubungi dan dirujuk ke spesialis untuk pengujian lebih lanjut guna mendiagnosis kondisi bayi Anda.
  • Penting untuk membawa bayi Anda untuk pengujian putaran kedua ini tanpa penundaan. Semakin cepat bayi Anda
loading...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *