KLINIK BAYI ONLINE

SKRENING, DETEKSI DINI DAN PEMERIKSAAN KELAINAN BAWAAN PADA BAYI BARU LAHIR

Kelainan bawaan pada bayi lahir sekitar 20-25% mengalamikematian perinatal. Banyak kelainan genetik dapat dideteksi pada awal kehamilan menggunakan berbagai teknik invasif dan invasif. Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak normal yang terjadi pada masa perkembangan janin. Kelainan ini dapat memengaruhi fisik atau fungsi anggota tubuh anak sehingga menimbulkan cacat lahir. Pada banyak kasus, kelainan kongenital terjadi pada 3 bulan pertama kehamilan, yaitu saat organ pada tubuh bayi baru mulai terbentuk. Kelainan kongenital umumnya tidak berbahaya, namun ada pula yang harus segera ditangani.

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

Malformasi kongenital berkontribusi signifikan terhadap beban penyakit di antara anak-anak secara global. Sebuah penelitian yang dilakukan di Kenya pada pemahaman beban anomali kongenital bedah, menyoroti perlunya sistem kesehatan Kenya melampaui dimensi medis penyakit. Ini dapat dicapai dengan menghubungkan pengetahuan tentang anomali kongenital yang parah (CA) dan dampaknya dari berbagai kecacatan pada pemberian layanan kesehatan lokal dan perencanaan program kesehatan masyarakat. Deteksi dini anomali kongenital ini sangat penting.

Kelainan bawaan pada bayi juga dapat menyebabkan disabilitas dalam jangka panjang, sehingga memengaruhi kehidupan pengidapnya. Hal yang menyebabkan munculnya kelainan ini belum dapat dipastikan. Walaupun terdapat beberapa dugaan yang menjadi penyebabnya. Di antaranya adalah faktor genetik, infeksi, pengaruh lingkungan, dan kekurangan gizi.

Pada beberapa jenis kelainan bawaan tersebut, pencegahan dapat dilakukan sejak dini. Langkah-langkah yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan dapat berupa vaksinasi, merawat janin sebelum kelahiran, dan mengonsumsi asam folat yang cukup.

BACA  Penanganan Terkini Clubfoot atau Congenital Talipes Equino-varus (CTEV) Pada Bayi

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.

Tes skrining terdiri dari:

  • Pemeriksaan darah
  • Pemeriksaan USG.

Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:

  • Amniosentesis
  • Contoh vili korion
  • Contoh darah janin
  • Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

Teknik non-invasif
Visualisasi janin meliputi modalitas noninvasif berikut:

  • Ultrasonografi
  • Ekokardiografi janin
  • Magnetic resonance imaging (MRI)
  • Radiografi
  • Skrining untuk cacat tabung saraf (NTDs) melibatkan pengukuran alfa-fetoprotein serum ibu (MSAFP).

Skrining untuk sindrom Down janin meliputi:

  • Nuchal Translucency Measurement
  • Mengukur PAPP-A dan beta-human chorionic gonadotropin (B-HCG) yang tidak terkonjugasi pada trimester pertama
  • Mengukur serum alfa-fetoprotein ibu, estriol tak terkonjugasi, beta-human chorionic gonadotropin (HCG) dan inhibin antara 15-22 minggu (Quadruple Test)
  • Teknik noninvasif lainnya termasuk yang berikut:
  • Pemisahan sel janin dari darah ibu, skrining prenatal noninvasif menggunakan DNA bebas sel janin
  • Penilaian rasio metilasi DNA spesifik janin

Teknik invasif
Teknik visualisasi janin yang invasif meliputi:

  • Embrioskopi
  • Fetoskopi
  • Teknik pengambilan sampel jaringan janin invasif meliputi:
  • Amniosentesis
  • Chorionic villus sampling (CVS)
  • Pengambilan sampel darah umbilikalis perkutan (PUBS)
  • Biopsi kulit perkutan
  • Biopsi organ lain, termasuk biopsi otot dan hati
  • Biopsi preimplantasi blastokista yang diperoleh dengan fertilisasi in vitro adalah teknik invasif.

Investigasi sitogenetik yang invasif meliputi yang berikut:

  • Deteksi aberasi kromosom
  • Hibridisasi in situ berfluoresensi
  • Teknik genetik molekuler invasif meliputi:
  • Analisis keterkaitan menggunakan penanda mikrosatelit
  • Polimorfisme panjang fragmen restriksi (RFLP)
  • Single nucleotide polymorphisms (SNPs) – Chip DNA, hibridisasi spesifik-alel dinamis (DASH)
BACA  KELAINAN BAWAAN GINJAL DAN SALURAN KEMIH PADA BAYI BARU LAHIR

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:

  • ·  Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
  • ·  Sindroma Down
  • ·  Kelainan kromosom lainnya
  • ·  Kelainan metabolisme yang diturunkan
  • ·  Kelainan jantung bawaan
  • ·  Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
  • ·  Sumbing bibir atau langit-langit mulut
  • ·  Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
  • ·  Tumor bawaan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

× Konsultasi Kesehatan Bayi, Chat Di Sini