Penyebab dan Gejala Distrofi Otot Tipe Duchenne.

Penyebab dan Gejala Distrofi Otot Tipe Duchenne.

Distrofi otot Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gendistrofin, gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil kompleks distroglikan membran sel.  Distrofi otot adalah suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang ditandari dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Seorang anak yang menderita distrofi otot akan menunjukkan gejala berupa tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari, menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan, umumnya otot betismembesar yang disebut pseudohipertrofi, dan terjadilordosis. Lama-kelamaan, otot yang rusak dapat menjadi makin tegang hingga menyebabkankontraktur dan tidak dapat direnggangkan lagi. Apabila anggota tubuh dan persendian tidak dapat digerakkan maka penderita akan mengalami kesulitan berjalan, berdiri, dan bahkan menggunakanlengannya. Berbagai tipe distropfi otot dibedakan berdasarkan distribusi dan tingkat kelemahan otot, tingkat perkembangan, pola penurunan sifat, dan waktu pertama kali menderita kelainan tersebut.

Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot DuchenneKlasifikasi dan rujukan luarHistopatologi otot gastroknemius dari pasien yang meninggal akibat distrofi otot pseudohipertrofik tipe Duchenne.

Distrofi otot Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gendistrofin, gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil kompleks distroglikan membran sel. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan.

Gejala penyakit ini biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum umur enam tahun. Walaupun gejala baru muncul setelah masa bayi, pengujian laboratorium dapat menemukan keberadaan mutasi ini saat lahir. Pelemahan otot proksimal yang progresif pada kaki dan panggul (yang disebabkan oleh hilangnya massa otot) biasanya muncul terlebih dahulu. Kemudian pelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan anggota tubuh lain. Gejala-gejala awal meliputi pseudohipertrofi (pembesaran otot betis dan deltoideus), daya tahan yang rendah, dan kesulitan berdiri atau memanjat anak tangga. Sementara itu, jaringan otot dibuang dan akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan fibrotik (fibrosis). Pada umur sepuluh tahun, penderita mungkin membutuhkan alat bantu berjalan, namun sebagian besar penderita membutuhkan kursi roda pada usia dua belas tahun. Gejala-gejala akhir meliputi perkembangan tulang yang abnormal yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Akibat memburuknya keadaan otot, pasien akhirnya tidak dapat bergerak dan bahkan lumpuh. Rata-rata harapan hidup penderita distrofi otot Duchenne adalah 25 tahun.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Giovanni Semmola pada tahun 1834 dan Gaetano Conte pada tahun 1836.Namun, penyakit ini dinamai dari neurolog Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806–1875) yang mendeskripsikan seorang anak laki-laki yang menderita distrofi ini dalam bukunya yang diterbitkan pada tahun 1861, “Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale”. Setahun kemudian, ia menerbitkan foto-foto penderita dalam “Album de photographies pathologiques.” Pada tahun 1868, ia menyajikan laporan tiga belas anak yang terjangkit lainnya. Duchenne juga merupakan orang pertama yang melakukan biopsi untuk memperoleh jaringan dari penderita agar dapat melakukan pemeriksaan dengan menggunakan mikroskop.

Referensi

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (18 Desember 2009). “NINDS Muscular Dystrophy Information Page”. Diakses tanggal 12 Juni 2010.
2. Paula Johanson (2008). Muscular Dystrophy. Rosen Publishing Group. ISBN 978-1-4042-1850-5.Page.

Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s