Mendeteksi Kelainan Genetik

Spread the love

Mendeteksi Kelainan Genetik

Beberapa tes dapat mendeteksi kelainan genetik sebelum lahir. Dengan mempelajari masalah-masalah ini sebelum kelahiran, Anda dapat membantu merencanakan perawatan kesehatan anak Anda sebelumnya, dan dalam beberapa kasus bahkan mengobati gangguan tersebut saat bayi masih dalam kandungan.

Amniosentesis

  • Dengan amniosentesis, dokter memasukkan jarum tipis melalui dinding perut wanita hamil ke dalam rahim. Sampel kecil cairan ketuban diambil dari kantung yang mengelilingi janin. Ketika cairan dianalisis di laboratorium, ia dapat memeriksa kelainan genetik dan kromosom yang serius, seperti sindrom Down.
  • Untuk studi genetik, amniosentesis biasanya dilakukan selama trimester kedua (antara minggu kelima belas dan kedua puluh kehamilan), meskipun dapat dilakukan kemudian (biasanya setelah minggu ketiga puluh enam) untuk menguji apakah paru-paru bayi sudah cukup berkembang untuk lahir. Hasil dari sebagian besar tes amniosentesis tersedia dalam waktu sekitar dua minggu.

Pengambilan Sampel Chorionic Villus (CVS)

  • Dengan chorionic villus sampling (CVS), jarum panjang dan ramping dimasukkan melalui perut untuk mengeluarkan sampel kecil sel (disebut chorionic villi) dari plasenta. Atau kateter (tabung plastik tipis) ditempatkan ke dalam vagina dan kemudian dimasukkan melalui leher rahim untuk mengambil sel-sel dari plasenta. Sampel ini kemudian dianalisis di laboratorium. CVS biasanya dilakukan lebih awal selama kehamilan daripada amniosentesis, paling sering antara minggu kesepuluh dan kedua belas kehamilan. Hasil tes tersedia dalam satu hingga dua minggu.
  • Baik amniosentesis dan CVS dianggap sebagai prosedur yang akurat dan aman untuk diagnosis prenatal, meskipun keduanya menimbulkan risiko kecil keguguran dan komplikasi lainnya. Anda harus mendiskusikan manfaat dan risikonya dengan dokter Anda dan, dalam beberapa kasus, dengan konselor genetik.
BACA  Cara Menyendawakan Bayi

Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT)

  • Selama kehamilan, beberapa informasi genetik (DNA) bayi masuk ke aliran darah ibu. Tes prenatal non-invasif (NIPT) menganalisis DNA ini untuk memeriksa apakah bayi memiliki kemungkinan lebih tinggi mengalami kelainan kromosom tertentu. Sampel darah diambil dari ibu (bukan dari bayi) biasanya setelah minggu kesepuluh kehamilan.
  • Karena NIPT hanya melibatkan pengambilan darah dari ibu, kehamilan tidak berisiko keguguran atau komplikasi lainnya. Hasil tes tersedia dalam satu hingga dua minggu. NIPT adalah tes skrining yang berarti bahwa amniosentesis atau CVS dapat ditawarkan untuk mengkonfirmasi hasil.
loading...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *